INSORGENZA DI UN TUMORE:
QUANTO GIOCANO EREDITÀ E FATTORI DI RISCHIO AMBIENTALI
Ogni persona all’atto del suo concepimento, acquisisce due copie di ciascun gene, una copia viene trasmessa dal padre ed una dalla madre: eventuali alterazioni geniche presenti nel patrimonio genetico dei genitori verranno pertanto trasmesse ai figli.
Se uno dei genitori presenta una mutazione a livello di uno dei geni coinvolti nell’insorgenza di un determinato tumore (ereditario), i figli possiedono il 50% di probabilità di ereditare quella mutazione. Le persone che ereditano una mutazione germinale in questi geni nascono con una copia del gene mutata.
Queste persone non ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare più facilmente quel tumore rispetto alla popolazione generale.
A questa predisposizione ereditaria di base (mutazione ereditata dal DNA dei genitori si potranno sommare nel corso della vita, altre mutazioni dovute all’esposizione ad agenti tumorali (es. sostanze chimiche, radiazioni, alcuni virus tumorali) e a stili di vita dannosi per il DNA (fumo di sigaretta, alcol, alimenti cancerogeni per l’intestino, etc).
La somma di altre mutazioni ambientali alla mutazione ereditata, andrà a sopprime completamente la normale funzionalità del gene e determinerà lo sviluppo del tumore.
Come individui singoli possiamo modificare il nostro comportamento, smettere di fumare è l’esempio per eccellenza, ma come persone parte di una famiglia, ci portiamo dietro un patrimonio genetico che potrebbe avere a che fare con la predisposizione a sviluppare una neoplasia rispetto alla popolazione generale. Anche se questo aumenta la probabilità di ammalarsi di cancro, non è detto che il tumore si presenterà.
HEREDITY CANCER E’ IL TEST GENETICO CHE INDAGA IL RISCHIO DI SVILUPPARE UN TUMORE EREDITARIO TRAMITE UN PRELIEVO DI SANGUE.
Attraverso il sequenziamento genetico, vengono studiati 88 geni correlati ai tumori ereditari più comuni:
tumore gastrico
tumore renale
tumore cerebrale
tumore endocrino
tumore ovarico o all’utero
tumore alla mammella
tumore alla prostata
tumore al pancreas
tumore al colon-retto
melanoma
nefroblastoma
feocromocitoma
paraganglioma
carcinomi basocellulari
osteocondromi multipli
Geni analizzati:
ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPRIA, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FANG, FH, FLN, GALNT12, KIT,MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1,NTRK1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PR PTCH1, PTCH2, PTEN,RAD50, RAD51C, RAD51 D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHE, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4,SPINK1
STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPC.
Il test Heredity Cancer consiste in un’analisi genetica multipla su un campione di sangue, che permette di individuare la predisposizione ai tumori ereditari. I portatori di mutazione germinale su questi geni, avendo ereditato una copia del gene mutata, possiedono una maggiore predisposizione a sviluppare, precocemente o più facilmente un tumore rispetto alla popolazione generale.
PERCHE FARE IL TEST EREDITY CANCER?
La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare un tumore rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore stesso e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.
I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da un tumore, può eseguire il test per chiarire la propria situazione clinico-genetica. Il test potrà accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico.
In caso di positività del test l’accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i soggetti a rischio.
L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:
-L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore
– L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore
– La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio
– La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva
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